報告されている症状は
低筋緊張、摂食困難、重度の便秘、てんかん発作、反復性の呼吸器感染症、中度から重度の知的障害
言語習得困難、歩行困難や歩行不能
特徴的な動き
手もみ、指しゃぶり、手かみ、バニーホッピング、喜ぶとオールを漕ぐような動き