MECP2重複症候群とは

MECP2重複症候群とは主に男児(性)に起こり、X染色体上のMECP2遺伝子の変異(重複)が原因の重度神経疾患です。

(同じMECP2遺伝子の変異が原因で起こるものにレット症候群があり、主に女児に起こります。)

10,000人の出生に対し1.8人の割合で起こる疾患であり、知的障害をもつ男児(性)の約1%はこの疾患であると考えられています。

アメリカのDr.Huda Zoghbiにより2005年に発見された比較的まだ新しい疾患です。それ故に現在、医療従事者の間ではほとんど知られていません。

2015年12月には、アンチセンスオリゴを用いたマウスへの遺伝子治療で疾患の特徴的な症状を抑えることに成功したと発見者であるDr.Zoghbiが発表しています。また、CRSPR/Cas9での遺伝子治療も模索されています。

肢体不自由児(者)であることが多く、発語レベルも無いもしくは低いため、自ら何かを発信することは難しく、当初認知能力も低いと考えられていました。しかし、患者家族の努力により、視線を利用したコミュニケーションツール(eye-tracker)などの導入を行い、言語理解や認知能力は当初考えられていたよりも高いことが分かってきています。

ただ、これらのことはアメリカを中心とした欧米諸国での話であり、日本では研究はおろか、まだまだ診断にまで至っていないケースも多く、患者家族同士の繋がりもまだまだ希薄です。

このような日本での状況を打破すべく、色々な縁で繋がった患者家族を中心に、MECP2重複症候群について些細なことから専門的なことまで発信していきたいと考えております。