患者家族集結 in大阪

＊MECP2 duplication syndrome＊MECP2重複症候群患者家族会

このサイトは、『MECP2(メックピーツー)重複症候群』という染色体異常の患者とその家族を対象とした、MECP2重複症候群患者家族会のHPです。MECP2重複症候群は、重度の神経発症異常症で、2005年に初めて報告された疾患です。その為、認知度が低く国内推定患者数は50～100人とされていますが、実際診断がついていない人がもっといるのではと予想されています。